Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Krankheitsbericht · Stoffwechsel

BH4-Mangel und Neurotransmitter-Störungen

Erbliche Störungen, die Tetrahydrobiopterin (BH4) oder die Bildung und den Transport der Gehirnbotenstoffe Dopamin und Serotonin betreffen. Mehrere davon können durch das Neugeborenen-Screening auf Phenylalanin erkannt werden, und viele sprechen gut auf eine gezielte Behandlung an.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

In Premium und Premium + AI enthalten

Premium kostet im ersten Jahr zusätzlich 99 $ pro Kit.

Mit Premium bestellen

Die 4 Erkrankungen, die wir analysieren

Hyperphenylalaninämie aufgrund von BH4-Mangel

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Varianten in PTS, QDPR, PCBD1 oder GCH1, die Phenylalanin erhöhen und Dopamin und Serotonin vermindern, was zu Bewegungsstörungen, Krampfanfällen und Entwicklungsverzögerungen führt.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis ermöglicht eine Behandlung mit BH4, Neurotransmitter-Vorstufen (L-Dopa, 5-Hydroxytryptophan) und bei Bedarf Folinsäure.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

hyperphenylalaninemia; hyperphenylalaninemia due to BH4 deficiency; non-phenylketonuric hyperphenylalaninemia

Enthält 4 verwandte Untertypen ↓
  • BH4-deficient hyperphenylalaninemia A
  • dihydropteridine reductase deficiency
  • GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
  • pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 deficiency
MONDO:0016543Orphanet 238583MedGen 199656

Hyperphenylalaninämie aufgrund von DNAJC12-Mangel

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Varianten in DNAJC12, die Phenylalanin erhöhen und einen Neurotransmittermangel mit Bewegungs- und Entwicklungsproblemen verursachen können.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis ermöglicht eine Behandlung mit BH4 und Neurotransmitter-Vorstufen, was die Aussichten verbessern kann.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

HPANBH4

MONDO:0044304OMIM 617384Orphanet 508523MedGen 1391882

Angeborene Störungen des Neurotransmitter-Stoffwechsels und -Transports

Dazu gehören der Mangel an aromatischer L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC), der Tyrosinhydroxylase-Mangel und die Erkrankung des vesikulären Monoamin-Transporters (SLC18A2), die Bewegungsstörungen, eine verminderte Muskelspannung und Entwicklungsverzögerungen verursachen können.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis ermöglicht eine gezielte Behandlung, etwa mit L-Dopa beim Tyrosinhydroxylase-Mangel oder einer Gentherapie beim AADC-Mangel.

Analysierte Gene

Enthält 9 verwandte Untertypen ↓
  • aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • Brunner syndrome
  • disorder of catecholamine synthesis
  • orthostatic hypotension 1
  • TH-deficient dopa-responsive dystonia
  • TH-deficient infantile parkinsonism and motor delay
  • TH-deficient progressive infantile encephalopathy
  • tyrosine hydroxylase deficiency
MONDO:0019219Orphanet 79169MedGen 1842206

Sepiapterin-Reduktase-Mangel

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Varianten in SPR, die Dopamin und Serotonin vermindern und Bewegungsprobleme, schwankende Schwäche und Entwicklungsverzögerungen verursachen, ohne dass Phenylalanin erhöht ist.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis ermöglicht eine Behandlung mit L-Dopa und 5-Hydroxytryptophan, die die Symptome deutlich verbessern können.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

autosomal recessive sepiapterin reductase-deficient DRD; DRD due to SRD; DYT-SPR; Sepiapterin Reductase Deficiency; SPR deficiency; SRD

MONDO:0012994OMIM 612716Orphanet 70594MedGen 120642

Weitere stoffwechsel conditions

Alle Bedingungen →

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ein Kit, direkt zu Ihnen nach Hause geliefert. Ihr gesamtes Genom wird nach dem klinischen Standard sequenziert, der für diagnostische Entscheidungen verwendet wird. Innerhalb von 6–8 Wochen erhalten Sie ärztlich verwertbare Berichte in Ihrem Genome Manager – dauerhaft verfügbar und stets auf dem neuesten Stand der Wissenschaft.

Ab 449 $

Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Premium kostet im ersten Jahr zusätzlich 99 $ pro Kit.

Mit Premium bestellen