Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien von CNNM4, einem Gen, das vermutlich Magnesium in der Netzhaut und in den Zellen bildet, die den Zahnschmelz aufbauen, transportiert. Jeder Elternteil trägt in der Regel eine veränderte Kopie.
Anzeichen und Symptome
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie mit eingeschränktem zentralem Sehen und Farbsehen. Der Zahnschmelz ist dünn und weich, hypoplastisch und hypokalzifiziert, und bei manchen Betroffenen treten ein Kreuzbiss und ein fortgeschrittenes Zahnalter auf. Bei einigen Betroffenen wurde eine Entwicklungsverzögerung berichtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige augenärztliche Kontrollen mit Sehhilfen für Sehschwache und getönten Gläsern sowie eine spezialisierte zahnärztliche Versorgung zum Schutz und zur Wiederherstellung der Zähne. Genetische Beratung und Trägertestung von Verwandten klären das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
cone rod dystrophy-amelogenesis imperfecta syndrome; cone-rod dystrophy amelogenesis imperfecta; cone-rod dystrophy with amelogenesis imperfecta
