Autosomal-dominant
Verursacht durch ererbte Veränderungen in einer Kopie von PAX5, einem Transkriptionsfaktor, der für die Entwicklung der B-Zellen benötigt wird. Leukämie wurde im Zusammenhang mit PAX5-Veränderungen in Blutzellen beobachtet (S3), wobei nicht jede Person mit dieser Veränderung erkrankt.
Anzeichen und Symptome
Betroffene entwickeln eine B-Zell-akute lymphoblastische Leukämie, die sich unter anderem durch Müdigkeit, Blässe, Blutergüsse, Infektionen oder Knochenschmerzen äußern kann. In betroffenen Familien können mehrere Verwandte an einer ALL erkrankt sein.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Ein etabliertes Überwachungsprogramm gibt es nicht; die wichtigsten Maßnahmen sind die Aufmerksamkeit für Symptome und zeitnahe Blutuntersuchungen. Die Kenntnis der Veränderung ist bei der Auswahl eines verwandten Stammzellspenders wichtig, da zunächst Verwandte getestet werden sollten. Genetische Beratung und die Testung von Verwandten sind verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ALL3; leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, type 3; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia; PAX5-related leukemia predisposition; precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia caused by mutation in PAX5; precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia caused by mutation in PAX5; susceptibility to acute lymphoblastic leukaemia 3
