Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie von PIP5K1C, einem Enzym, das das Lipid-Signalmolekül PI(4,5)P2 bildet, welches zur Steuerung des Transports in Endosomen beiträgt. Die berichteten Veränderungen sind meist de novo entstanden.
Anzeichen und Symptome
Die Hauptmerkmale sind eine Entwicklungsverzögerung und eine Intelligenzminderung. Bei manchen Betroffenen treten Krampfanfälle, ein kleiner Kopfumfang oder Augenprobleme auf. Die Merkmale variieren und werden noch definiert, während weitere Fälle berichtet werden.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs- und schulische Unterstützung, bei Bedarf mit neurologischer und augenärztlicher Untersuchung. Die meisten Fälle entstehen de novo, doch genetische Beratung und Untersuchung der Eltern geben Aufschluss über das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
