Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien des DHODH-Gens, das ein Enzym herstellt, welches für die Bildung von Pyrimidinen benötigt wird, den Bausteinen von DNA und RNA. Eine verringerte Enzymaktivität beeinträchtigt die sich schnell teilenden Gewebe von sich entwickelndem Gesicht und Gliedmaßen.
Anzeichen und Symptome
Unterentwickelte Wangenknochen und Unterkiefer, nach unten geneigte Augen mit nach außen gedrehten Unterlidern, Lippen-Kiefer- oder Gaumenspalte sowie kleine, becherförmige Ohren, teils mit Hörverlust. Fehlende oder unterentwickelte fünfte Finger und Zehen sowie unterentwickelte Unterarmknochen sind häufig. Seltener treten Herzfehlbildungen, zusätzliche Brustwarzen oder Schwimmhäute bzw. verwachsene Finger oder Zehen auf; bei bestehendem Hörverlust kann die Sprachentwicklung verzögert sein.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Betreuung durch ein craniofaziales Team, einschließlich Unterstützung bei Atmung und Ernährung, Spalt- und Kieferoperationen, Augenpflege und Hörprüfung. Eltern eines betroffenen Kindes sind in der Regel beide Anlageträger, weshalb eine genetische Beratung und Trägertestung angeboten werden können.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Genee-Wiedemann acrofacial dysostosis; GWAFD; Miller Syndrome; POADS; POADS syndrome; postaxial acrodysostosis; postaxial acrofacial dysostosis (POADS) syndrome; Wildervanck-Smith syndrome
