Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie, Taubheit und Narkolepsie
Autosomal-dominant
Eine im Erwachsenenalter auftretende Erkrankung, die durch DNMT1-Varianten verursacht wird, mit zerebellärer Ataxie, sensorineuralem Hörverlust, Narkolepsie mit Kataplexie und später Demenz.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Schlaf-, Hör- und neurologische Untersuchung, mit symptomatischer Behandlung der Narkolepsie und des Hörverlusts sowie genetischer Beratung für Angehörige.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ADCA-DN; ADCA-DN syndrome; ADCADN; autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy; autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome
