Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen einer Kopie von KDM1A, einer Histon-Demethylase, die die Genaktivität steuert.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und leichte Intelligenzminderung, häufig mit charakteristischen Gesichtsmerkmalen und einer Gaumenspalte. Der Gaumen kann auch unauffällig sein, was auf eine variable Expressivität hinweist. Außerdem wurde eine verminderte Muskelspannung (Hypotonie) berichtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Unterstützung bei Entwicklung, Ernährung und Sprache sowie Untersuchung des Gaumens. Die genetische Beratung und die Testung der Eltern geben Aufschluss über das Wiederholungsrisiko bei dieser autosomal-dominant vererbten Erkrankung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
CPRF; palatal anomalies-multiple diastemata-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
