22q11.2-Deletionssyndrom (DiGeorge- / velokardiofaziales Syndrom)
Autosomal-dominant · Etwa 1 von 2.000 bis 4.000 Geburten.
Eine Deletion von etwa 1,5 bis 3 Millionen Basen auf Chromosom 22, die das Gen TBX1 einschließt und angeborene Herzfehler, eine niedrige Zahl an T-Zellen, einen niedrigen Kalziumspiegel, Veränderungen am Gaumen sowie ein erhöhtes Risiko für psychische Erkrankungen, einschließlich Schizophrenie, verursachen kann.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Etablierte Leitlinien empfehlen Kontrollen von Kalziumspiegel, Immunsystem, Herz und psychischer Gesundheit. Jedes Kind eines Trägers hat eine Chance von 50 %, die Deletion zu erben.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
22q11 deletion syndrome; 22q11.2DS; 22q11DS; catch 22; Cayler cardiofacial syndrome; conotruncal anomaly face syndrome; DiGeorge sequence; DiGeorge syndrome; microdeletion 22q11.2; monosomy 22q11; Sedlackova syndrome; Shprintzen syndrome; Takao syndrome; VCFS
Enthält 3 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal
- DiGeorge syndrome
- velocardiofacial syndrome
