Autosomal-rezessiv
Eine rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Veränderungen im Gen UBR1 verursacht wird und angeborenen sensorineuralen Hörverlust, exokrine Pankreasinsuffizienz, eine Unterentwicklung der Nasenflügel sowie weitere Merkmale umfasst.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Wenn Sie davon wissen, kann eine Ersatztherapie mit Pankreasenzymen und eine Hörunterstützung frühzeitig begonnen werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
JBS; nasal alar hypoplasia, hypothyroidism, pancreatic achylia and congenital deafness; pancreatic insufficiency, combined exocrine
