Autoinflammatorische Erkrankung, X-chromosomal
Ein autoinflammatorisches Syndrom, das durch das Auftreten einer systemischen Autoinflammation in den ersten Lebensmonaten gekennzeichnet ist. Zu den typischen Merkmalen gehören Lymphadenopathie, Hepatosplenomegalie, Fieber, Pannikulitis und nodulärer Hautausschlag. Weitere Symptome können Entzündungen des Sehnervs, intrakranielle Blutungen und Lipodystrophie sein.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
autoinflammatory syndrome, X-linked; NEMO deleted exon 5 syndrome
