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Krankheitsbericht · Stoffwechsel

Salla-Krankheit (Speicherung von freier Sialinsäure)

Erbliche lysosomale Speicherkrankheiten, verursacht durch Varianten im Gen SLC17A5, die den Export von freier Sialinsäure aus den Lysosomen blockieren. Das Spektrum reicht von der langsam fortschreitenden Salla-Krankheit bis zur schweren infantilen Form.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 3 Erkrankungen, die wir analysieren

Salla-Krankheit

Autosomal-rezessiv

Verminderter Muskeltonus, Entwicklungsverzögerung, Ataxie und geistige Behinderung, die im Säuglingsalter beginnen und sich langsam verschlechtern; häufiger in Finnland.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Behandlung ist unterstützend und umfasst Therapie und Entwicklungsförderung.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

SD; sialic acid storage disease

MONDO:0011449OMIM 604369Orphanet 309334MedGen 203368

Mittelschwere Salla-Krankheit

Autosomal-rezessiv

Eine Form zwischen der klassischen Salla-Krankheit und der infantilen Form, mit ausgeprägterer Entwicklungsbeeinträchtigung.

Auch bekannt als

Intermediate Salla disease

MONDO:0017737Orphanet 309331MedGen 1843217

Infantile Speicherkrankheit für freie Sialinsäure

Autosomal-rezessiv

Schwere Erkrankung ab der Geburt oder davor, mit fetaler Hydrops, grobe Gesichtszüge, Organvergrößerung und frühem Tod.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

infantile free sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disorder; ISSD; sialuria, infantile form

MONDO:0010027OMIM 269920Orphanet 309324MedGen 203367

Weitere stoffwechsel conditions

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