Condition report · Stoffwechsel
Eine erbliche Erkrankung, die durch eine übermäßige Oxalatproduktion gekennzeichnet ist und zu einer Hyperoxalurie führt.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Im Lieferumfang jedes Kits enthalten
Was Ihr Bericht abdeckt
Autosomal-rezessiv
Eine erbliche Erkrankung, die durch eine übermäßige Oxalatproduktion gekennzeichnet ist und zu einer Hyperoxalurie führt.
Auch bekannt als
hyperoxaluria, primary
Jede Störung der Plasmalogenbiosynthese, bei der die Ursache der Erkrankung eine Mutation im AGXT-Gen ist.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
AGXT defect; AGXT deficiency
Ein Kit, direkt zu Ihnen nach Hause geliefert. Ihr gesamtes Genom wird nach dem klinischen Standard sequenziert, der für diagnostische Entscheidungen verwendet wird. Innerhalb von 6–8 Wochen erhalten Sie ärztlich verwertbare Berichte in Ihrem Genome Manager – dauerhaft verfügbar und stets auf dem neuesten Stand der Wissenschaft.
Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
