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Krankheitsbericht · Urologisch

CAKUT (angeborene Nieren- und Harnwegsfehlbildungen)

Unterschiede in der Entwicklung von Nieren und Harnwegen vor der Geburt, von kleinen oder fehlenden Nieren bis hin zum Harnrückfluss. Sie sind die häufigste Ursache für eine chronische Nierenerkrankung bei Kindern, und manche haben eine genetische Ursache.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 8 Erkrankungen, die wir analysieren

Angeborene Fehlbildung von Niere und Harnwegen

Eine breite Gruppe entwicklungsbedingter Fehlbildungen von Niere und Harnwegen; genetische Ursachen umfassen Varianten in PAX2, HNF1B, GREB1L und anderen Genen, häufig mit variabler Penetranz.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Ein Wissen darum kann Nierenbildgebung und Funktionskontrollen bei der betroffenen Person und bei Verwandten veranlassen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

CAKUT; congenital anomalies of kidney and urinary tract; renal or urinary tract malformation

Enthält 3 verwandte Untertypen ↓
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 1
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 2
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 3
MONDO:0019719Orphanet 93545MedGen 369894

Vesikoureteraler Reflux

Rückfluss von Urin aus der Harnblase in Richtung der Nieren, der in Familien vorkommen kann und das Risiko für Nierenentzündungen und Narbenbildung erhöht.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Ein Wissen darum kann eine frühere Abklärung von Harnwegsinfekten bei der betroffenen Person und ihren Kindern veranlassen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

vesicoureteral reflux (disease)

Enthält 10 verwandte Untertypen ↓
  • familial vesicoureteral reflux
  • vesicoureteral reflux 1
  • vesicoureteral reflux 2
  • vesicoureteral reflux 3
  • vesicoureteral reflux 4
  • vesicoureteral reflux 5
  • vesicoureteral reflux 6
  • vesicoureteral reflux 7
  • vesicoureteral reflux 8
  • vesicoureteral reflux, X-linked
MONDO:0006007MedGen 21852

Nierenhypodysplasie/-aplasie 1

Autosomal-rezessiv

Kleine, fehlgebildete oder fehlende Nieren, die mit Varianten in ITGA8 in Zusammenhang stehen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

renal dysplasia, megalocystis, and sirenomelia; RHDA1; Selig Benacerraf Greene syndrome

MONDO:0024519OMIM 191830MedGen 301437

Nierenhypodysplasie/-aplasie 2

Autosomal-rezessiv

Kleine, fehlgebildete oder fehlende Nieren, die mit Varianten in FGF20 in Zusammenhang stehen.

Auch bekannt als

FGF20 renal agenesis (disease); renal agenesis (disease) caused by mutation in FGF20; renal hypodysplasia/aplasia type 2; RHDA2

MONDO:0014319OMIM 615721MedGen 816689

Nierenhypodysplasie/-aplasie 3

Autosomal-dominant

Kleine, fehlgebildete oder fehlende Nieren, die mit Varianten in GREB1L in Zusammenhang stehen, mit variabler Penetranz.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

RHDA3

MONDO:0024520OMIM 617805MedGen 1626497

Nierenhypodysplasie/-aplasie 4

Autosomal-rezessiv

Kleine, fehlgebildete oder fehlende Nieren, die mit Varianten in GFRA1 in Zusammenhang stehen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

RHDA4

MONDO:0030822OMIM 619887MedGen 1808595

Renales Kolobom-Syndrom

Autosomal-dominant

Eine mit PAX2 zusammenhängende Erkrankung, die eine Nierenfehlbildung mit Defekten des Sehnervs verbindet.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Ein Wissen darum führt zu einer Augenuntersuchung und zur Überwachung der Nierenfunktion.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

CAKUT with or without ocular abnormalities; coloboma of optic nerve with renal disease; congenital anomalies of the kidney and urinary tract with or without ocular abnormalities; Papillo-renal syndrome; PAPILLORENAL syndrome; PAPRS; renal-coloboma syndrome with macular abnormalities

MONDO:0007352OMIM 120330Orphanet 1475MedGen 339002

Branchio-Oto-Renal-Syndrom

Autosomal-dominant

Eine durch Varianten in EYA1 oder SIX1 verursachte Erkrankung, die Hals, Ohren und Gehör sowie die Nieren betrifft.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Ein Wissen darum führt zu einer Hörprüfung und Nierenbildgebung.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • branchiootorenal syndrome 1
  • branchiootorenal syndrome 2
MONDO:0007029Orphanet 107MedGen 82693

Einschränkungen

  • Ein erheblicher Anteil der genetischen Ursachen sind größere Deletionen oder Duplikationen, etwa die 17q12-Deletion, die HNF1B entfernt. Diese werden durch Kopienzahlanalyse und nicht durch die übliche Variantenerkennung nachgewiesen, daher kann die Empfindlichkeit dafür geringer sein als für kleine Varianten. Viele Genzusammenhänge haben eine variable oder unvollständige Penetranz.

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