Autosomal-rezessiv
Eine rezessive Störung des Renin-Angiotensin-Systems, verursacht durch Varianten in REN, AGT, ACE oder AGTR1. Sie führt zu fehlender Urinproduktion vor der Geburt und verläuft beim Neugeborenen in der Regel tödlich.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Der Trägerstatus kann Paaren bei der Familienplanung helfen.
Auch bekannt als
primitive renal tubule syndrome; renotubular dysgenesis
Enthält 4 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- drug-related renal tubular dysgenesis
- renal tubular dysgenesis - ACE
- renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion
- renal tubular dysgenesis of genetic origin
