Autosomal-rezessiv
Eine Störung der Cholesterinbiosynthese, verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von DHCR7, mit einem breiten Spektrum an Schweregraden, einschließlich Wachstumsproblemen, geistiger Behinderung, charakteristischen Fehlbildungen und Katarakten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine Cholesterin-Supplementierung wird häufig eingesetzt, und der Trägerstatus ist für die Familienplanung relevant.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
7-dehydrocholesterol reductase deficiency; polydactyly, sex reversal, renal hypoplasia, and unilobular lung; RSH syndrome; Rutledge lethal multiple congenital anomaly syndrome; SLO syndrome; SLOS; Smith Lemli Opitz syndrome
