Hypobetalipoproteinämie
Autosomal-rezessiv
Umfasst Abetalipoproteinämie (MTTP), familiäre Hypobetalipoproteinämie (APOB, ANGPTL3) und Chylomikronen-Retentionskrankheit (SAR1B). Schwere Formen führen zu Fettmalabsorption und Vitamin-E-Mangel, der Nerven- und Netzhautschäden verursachen kann, während milde Trägerformen lediglich das LDL-Cholesterin senken und den Leberfettgehalt erhöhen können.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Kenntnis ermöglicht bei schweren Formen eine fettarme Ernährung mit hochdosiertem Vitamin E und anderen fettlöslichen Vitaminen, was Nerven- und Augenschäden verhindern oder begrenzen kann.
Enthält 4 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- abetalipoproteinemia
- chylomicron retention disease
- familial hypobetalipoproteinemia 1
- familial hypobetalipoproteinemia 2
