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Krankheitsbericht · Immunologisch

Agammaglobulinämie (XLA)

Erbliche Erkrankungen, bei denen sich die B-Zellen nicht entwickeln, sodass der Körper kaum Antikörper bildet und ab dem Säuglingsalter anfällig für schwere bakterielle Infektionen ist. Die häufigste Form ist die X-chromosomale Agammaglobulinämie (BTK); seltenere autosomale Formen betreffen Gene wie IGHM, CD79A, CD79B, BLNK und TCF3.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 4 Erkrankungen, die wir analysieren

X-chromosomale Agammaglobulinämie (Typ Bruton, BTK)

X-chromosomal-rezessiv

Fehlende B-Zellen und sehr niedrige Antikörperspiegel durch Veränderungen in BTK; betroffen sind meist Jungen ab einem Alter von wenigen Monaten.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine lebenslange Immunglobulin-Substitution, die rasche Behandlung von Infektionen und der Verzicht auf Lebendimpfstoffe verhindern die meisten schweren Komplikationen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

agammaglobulinemia, Bruton tyrosine kinase; agammaglobulinemia, BTK; X-linked agammaglobulinemia; agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive; Bruton type agammaglobulinemia; Bruton's agammaglobulinemia; Bruton's Sex-linked agammaglobulinemia; Bruton's X-linked agammaglobulinemia; BTK-deficiency; XLA

MONDO:0010421OMIM 300755Orphanet 47MedGen 65123

Autosomale Agammaglobulinämie

Fehlende oder sehr wenige B-Zellen durch Veränderungen in Genen des B-Zell-Rezeptor-Signalwegs, etwa IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 und TCF3.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine lebenslange Immunglobulin-Substitution, die rasche Behandlung von Infektionen und der Verzicht auf Lebendimpfstoffe verhindern die meisten schweren Komplikationen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

agammaglobulinemia, non-Bruton type; AGM

Enthält 8 verwandte Untertypen ↓
  • agammaglobulinemia 2, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 3, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 4, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 5, autosomal dominant
  • agammaglobulinemia 6, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 7, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 8, autosomal dominant
  • autosomal recessive agammaglobulinemia 1
MONDO:0011096Orphanet 33110MedGen 316941

Agammaglobulinämie 9 (SLC39A7)

Autosomal-rezessiv

Fehlende B-Zellen und Antikörpermangel durch Veränderungen im Zinktransporter-Gen SLC39A7.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine lebenslange Immunglobulin-Substitution, die rasche Behandlung von Infektionen und der Verzicht auf Lebendimpfstoffe verhindern die meisten schweren Komplikationen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

AGM9

MONDO:0030519OMIM 619693Orphanet 693627MedGen 1794269

Agammaglobulinämie 10 (SPI1)

Autosomal-dominant

Antikörpermangel mit verminderten B-Zellen, verursacht durch eine veränderte Kopie von SPI1 (PU.1).

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine lebenslange Immunglobulin-Substitution, die rasche Behandlung von Infektionen und der Verzicht auf Lebendimpfstoffe verhindern die meisten schweren Komplikationen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

AGM10

MONDO:0030529OMIM 619707MedGen 1806624

Weitere immunologisch conditions

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