X-chromosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie des MSL3-Gens, das Teil eines Komplexes ist, der Chromatin und Genaktivität reguliert. Die meisten beschriebenen Veränderungen sind beim betroffenen Kind neu entstanden (de novo), und es sind sowohl männliche als auch weibliche Personen betroffen.
Anzeichen und Symptome
Globale Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung, die von leicht bis schwer reichen, sind häufig, ebenso Muskeltonusprobleme und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme im Säuglingsalter. Autismus-Spektrum-Störungen und dysmorphe Gesichtsmerkmale kommen ebenfalls häufig vor. Eine Hypoplasie des Kleinhirnwurms ist ein konstanter Befund im kranialen MRT. Hörminderung und Magen-Darm-Probleme können ebenfalls auftreten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Multidisziplinäre Betreuung und Überwachung mit Unterstützung durch Entwicklungs-, Ernährungs- und Physiotherapie. Die meisten Fälle entstehen de novo, daher ist das Wiederholungsrisiko in der Regel gering; eine genetische Beratung und Testung der Eltern helfen, dies zu bestätigen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Basilicata-Akhtar syndrome, X-linked dominant; MRXSBA
