Kraniosynostose 6
Autosomal-dominant
Verursacht wird sie durch eine Veränderung einer Kopie von ZIC1, meist im letzten Abschnitt des Gens, die die Aktivität des Proteins eher verstärkt als aufhebt. Sie wurde in mehreren betroffenen Familien nachgewiesen.
Anzeichen und Symptome
Frühzeitige Verschmelzung der Koronarnähte, die die Kopfform verändert, mit Gesichtsunterschieden, bei etwa der Hälfte der untersuchten Familien. Lernbehinderung oder Entwicklungsverzögerung sind häufig, und bei manchen zeigen sich strukturelle Unterschiede im Gehirn. Manche Personen mit der Veränderung haben Entwicklungsprobleme ohne verschmolzene Nähte.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Untersuchung durch ein craniofaciales Team, bei Bedarf Schädeloperation und Überwachung eines erhöhten Hirndrucks, ergänzt durch Unterstützung bei der Entwicklung und in der Bildung. Kinder einer betroffenen Person können die Veränderung erben. Daher werden genetische Beratung und Testung der Eltern angeboten.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
craniosynostosis caused by mutation in ZIC1; craniosynostosis type 6; CRS6; ZIC1 craniosynostosis
