Angeborene Mikrozephalie – schweres Enzephalopathie-Syndrom – progressive zerebrale Atrophie
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von ASNS, dem Gen für die Asparagin-Synthetase. Ohne ausreichende Menge dieses Enzyms können Nervenzellen nicht genug Asparagin bilden, das sie während der Entwicklung benötigen.
Anzeichen und Symptome
Bei der Geburt bestehende Mikrozephalie, die im Laufe der Zeit deutlicher wird, schwere Entwicklungsverzögerungen und Krampfanfälle, die oft schwer zu kontrollieren sind. Der Muskeltonus ist zunächst niedrig und wird später durch Spastik steif. Übersteigerte Schreckreaktionen und Schluckprobleme treten häufig auf. Die Hirnbildgebung kann einen generalisierten Verlust von Hirngewebe zeigen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist unterstützend und umfasst die Behandlung von Krampfanfällen, Ernährungs- und Fütterungsunterstützung, Physiotherapie und bei Bedarf palliative Betreuung. Die genetische Beratung erläutert den rezessiven Erbgang; für Familien stehen Trägertests und pränatale Tests zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ASNSD; asparagine synthetase deficiency
