Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie von FAM111A, einem Protein, dessen normale Funktion noch erforscht wird. Die meisten Fälle entstehen de novo.
Anzeichen und Symptome
Beim Kenny-Caffey-Syndrom zeigen sich kleiner Wuchs mit dickwandigen, schmalen Röhrenknochen, verzögerter Schluss der Fontanelle am Schädel sowie Unterschiede an Augen und Zähnen. Ein niedriger Parathormonspiegel, der zu niedrigem Blutcalcium führt, ist häufig, und über Krampfanfälle oder Spasmen wurde berichtet. Seltener verläuft die Erkrankung schwerer als Osteocraniostenose mit schlanken Knochen, dünnen Rippen und Atemproblemen, die in der Neugeborenenphase tödlich sein können.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Überwachung des Blutcalciums mit Calcium- und aktiver Vitamin-D-Behandlung bei Hypoparathyreoidismus sowie Nachsorge von Augen, Zähnen und Wachstum. Die meisten Fälle entstehen de novo, daher geben genetische Beratung und Testung der Eltern Aufschluss über das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome
- osteocraniostenosis
