Krabbe-Krankheit (Globoidzell-Leukodystrophie)
Autosomal-rezessiv
Ein Mangel des Enzyms Galactocerebrosidase führt zum Verlust von Myelin im Gehirn und in den peripheren Nerven. Bei der infantilen Form zeigen sich Reizbarkeit, Steifheit und ein Rückschritt der Entwicklung, bei Formen mit späterem Beginn verläuft die Erkrankung langsamer.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Krabbe-Krankheit wird in einigen Programmen zum Neugeborenenscreening erfasst. Eine Stammzelltransplantation kann den Verlauf verändern, wenn sie durchgeführt wird, bevor Symptome auftreten.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
diffuse globoid body sclerosis; galactocerebrosidase deficiency; galactosylceramidase deficiency; galactosylceramide lipidosis; GALC deficiency; GALC enzyme deficiency; GLD; globoid cell leukodystrophy; globoid cell leukoencephalopathy; Krabbe leukodystrophy; Krabbe's leukodystrophy; later onset Krabbe disease
Enthält 3 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- adult Krabbe disease
- infantile Krabbe disease
- late-infantile/juvenile Krabbe disease
