Autosomal-rezessiv · Weltweit wurden 30 Fälle in etwa 15 betroffenen Familien identifiziert
Anzeichen und Symptome
Häufig werden trotz einer unauffälligen Diagnose Gedeihstörungen und Krampfanfälle beobachtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Hoch dosierte intramuskuläre (parenterale) Folinsäure oder Levofolinsäure zur Umgehung der intestinalen Absorptionsblockade
Analysierte Gene
Auch bekannt als
congenital defect of folate absorption; congenital folate malabsorption; folic acid transport defect
