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Krankheitsbericht · Stoffwechsel

Refsum-Krankheit und peroxisomale Störungen

Angeborene Defekte einzelner Enzyme in Peroxisomen, zellulären Strukturen, die bestimmte Fette abbauen. Dazu gehören die adulte Refsum-Krankheit, der D-bifunktionelle-Protein-Mangel sowie die rhizomele Chondrodysplasia punctata Typ 2 und 3. Die adulte Refsum-Krankheit lässt sich durch Ernährung behandeln.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 6 Erkrankungen, die wir analysieren

Adulte Refsum-Krankheit

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Varianten in PHYH oder PEX7, die zu einer Anreicherung von Phytansäure führen und Nachtblindheit sowie Retinitis pigmentosa, Geruchsverlust, Nervenschäden und gelegentlich Herzrhythmusstörungen verursachen können.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Wenn Sie davon wissen, ist eine phytansäurearme Ernährung möglich, die das Fortschreiten von Nerven- und Augenschäden aufhalten kann.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

ARD; disorder of cornification 11 (phytanic acid type); DOC 11 (phytanic acid type); heredopathia atactica polyneuritiformis; HMSN 4; HMSN type IV; HSMN IV; hypertrophic neuropathy of Refsum; phytanic acid oxidase deficiency; RDPA; Refsum Disease; Refsum disease with increased pipecolic acidemia; Refsum's disease

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • adult Refsum disease due to PEX7 defect
  • Refsum disease, classic
MONDO:0009958Orphanet 773MedGen 11161

D-bifunktioneller-Protein-Mangel

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Varianten in HSD17B4. Diese führen meist im Säuglingsalter zu einer ausgeprägten Muskelhypotonie und zu Krampfanfällen, während mildere Formen Hörverlust und ein Ovarialversagen (Perrault-Syndrom) verursachen können.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Wenn Sie davon wissen, kann die Suche nach der Diagnose enden, und die unterstützende Versorgung sowie die Familienplanung können darauf ausgerichtet werden.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase IV deficiency; bifunctional enzyme deficiency; D-bifunctional enzyme deficiency; HSD17B4 deficiency; multifunctional enzyme deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme (MFE2) deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme deficiency; pseudo-Zellweger syndrome

MONDO:0009855OMIM 261515Orphanet 300MedGen 137982

Mangel an peroxisomaler Acyl-CoA-Oxidase

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Varianten in ACOX1, die im frühen Kindesalter eine Muskelhypotonie, Krampfanfälle und einen fortschreitenden Verlust erlernter Fähigkeiten verursachen können.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Wenn Sie davon wissen, kann die Suche nach der Diagnose enden, und die unterstützende Versorgung sowie die Familienplanung können darauf ausgerichtet werden.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

ACOX1 deficiency; pseudo-NALD; pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy; Pseudoadrenoleukodystrophy

MONDO:0009919OMIM 264470Orphanet 2971MedGen 376636

Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Varianten in AMACR, die im Erwachsenenalter Nervenschäden, Sehprobleme und Krampfanfälle oder im Säuglingsalter einen Defekt der Gallensäuresynthese verursachen können.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Wenn Sie davon wissen, ist eine Ernährung möglich, die arm an Phytan- und Pristansäure ist, was das Fortschreiten möglicherweise verlangsamen kann.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

AMACR; AMACR deficiency; AMACRD

Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓
  • congenital bile acid synthesis defect 4
MONDO:0013681OMIM 614307MedGen 482058

Glyceronphosphat-O-Acyltransferase-Mangel

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Varianten in GNPAT, die die Plasmalogen-Bildung beeinträchtigen und eine rhizomele Chondrodysplasia punctata Typ 2 verursachen, mit verkürzten Extremitäten, Katarakten und Entwicklungsverzögerung.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Wenn Sie davon wissen, kann die Suche nach der Diagnose enden, und die unterstützende Versorgung sowie die Familienplanung können darauf ausgerichtet werden.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

GNPAT deficiency

Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2
MONDO:0100273

Alkylglyceron-Phosphat-Synthase-Mangel

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Varianten in AGPS, die die Plasmalogen-Bildung beeinträchtigen und eine rhizomele Chondrodysplasia punctata Typ 3 verursachen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Wenn Sie davon wissen, kann die Suche nach der Diagnose enden, und die unterstützende Versorgung sowie die Familienplanung können darauf ausgerichtet werden.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

AGPS deficiency

Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
MONDO:0100274

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