Wir respektieren Ihre Privatsphäre
Analyse-Cookies zeigen uns, wie die Website genutzt wird; Werbe-Cookies von Google und Meta messen unsere Anzeigen. Wählen Sie aus, welche Sie zulassen, und ändern Sie Ihre Auswahl jederzeit unter Ihre Datenschutzeinstellungen.
Krankheitsbericht · Stoffwechsel
Die Ganzgenomsequenzierung identifiziert ATP7B-Varianten, die Morbus Wilson verursachen, und ermöglicht eine frühzeitige Chelattherapie sowie gezielte Ernährungsumstellungen.
Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.
Im Lieferumfang jedes Kits enthalten
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenIm Lieferumfang jedes Kits enthalten
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenEine sehr seltene erbliche Multisystemerkrankung mit unspezifischen neurologischen, hepatischen, psychiatrischen oder osteomuskulären Symptomen infolge einer übermäßigen Kupferablagerung im Körper.
Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ATP7B-Gen verursacht wird. Dieses Gen kodiert eine kupfertransportierende ATPase, die für die Ausscheidung von Kupfer aus der Leber in die Galle und für den Einbau von Kupfer in Coeruloplasmin unverzichtbar ist. Varianten mit Funktionsverlust in ATP7B beeinträchtigen die Kupferausscheidung und führen zu einer krankhaften Anreicherung von Kupfer in der Leber, im Gehirn (Basalganglien) und in anderen Organen. Zu den klinischen Erscheinungen gehören eine fortschreitende Leberzirrhose und neurologische Kupferablagerungen, die zu Tremor, Rigidität, Dysgraphie und Verhaltensänderungen führen. Die Erkrankung nimmt unter den genetischen Erkrankungen eine Sonderstellung ein: Sie ist vollständig behandelbar und vermeidbar. Eine frühe Chelattherapie vor dem Auftreten von Symptomen verhindert alle Krankheitsmanifestationen vollständig.
Morbus Wilson betrifft weltweit etwa 1 von 30.000 bis 1 von 50.000 Menschen; die Trägerfrequenz liegt bei etwa 1 von 90. Es sind mehr als 600 ATP7B-Varianten bekannt, wobei es erhebliche populationsspezifische Unterschiede gibt. Etwa 70 % der Varianten sind privat oder populationsspezifisch. Die Variante H1069Q ist in europäischen Populationen am häufigsten und für 30 bis 70 % der Fälle verantwortlich (je nach Abstammung), während R778L und andere Varianten in anderen Populationen überwiegen. Die meisten Patienten sind Compound-Heterozygote. Die klinische Manifestation tritt typischerweise im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter auf; bei Kindern unter 10 Jahren überwiegen hepatische Symptome, während bei älteren Patienten neurologische Symptome dominieren.
Eine frühe genetische Diagnose und Behandlung können das Leben grundlegend verändern. Bei einer nachgewiesenen krankheitsverursachenden ATP7B-Variante ist der sofortige Beginn einer Chelattherapie mit D-Penicillamin oder Trientin angezeigt, gefolgt von einer langfristigen Erhaltungstherapie mit Zinkacetat. Symptomfreie Geschwister und Verwandte ersten Grades, die im Rahmen einer Kaskadenuntersuchung identifiziert werden, sollten umgehend mit einer prophylaktischen Zinktherapie beginnen. Ein Ansprechen der Leber auf die Chelattherapie zeigt sich innerhalb von 2 bis 6 Monaten; eine neurologische Besserung (bei präsymptomatischem oder frühem Behandlungsbeginn) tritt innerhalb von 6 bis 18 Monaten ein. Unbehandelt verläuft Morbus Wilson ausnahmslos tödlich, und zwar durch Leberversagen oder irreversible neurologische Verschlechterung. Bei früher molekulargenetischer Diagnose und Intervention stellt Morbus Wilson eine der seltenen genetischen Erkrankungen dar, bei denen ein Gentest zu einem echten, heilungsähnlichen Ergebnis führen kann.
Autosomal-rezessiv
Eine sehr seltene erbliche Multisystemerkrankung mit unspezifischen neurologischen, hepatischen, psychiatrischen oder osteomuskulären Symptomen infolge einer übermäßigen Kupferablagerung im Körper.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Kupfer-Chelattherapie, Zinkacetat, kupferarme Ernährung, Lebertransplantation bei fulminantem Leberversagen
Analysierte Gene
Auch bekannt als
hepatolenticular degeneration; WD; Westphal-Strumpell syndrome; Wilson's disease
Morbus Wilson wird zu selten erkannt, weil er nicht in umfassenden genetischen Panels enthalten ist. Es gibt über 600 ATP7B-Varianten, viele davon populationsspezifisch und leicht zu übersehen.
Morbus Wilson wird durch umfassende genetische Panels selten erkannt, da die ATP7B-Testung nicht Standard ist. Das Spektrum der Varianten ist sehr vielfältig: Es sind über 600 verschiedene ATP7B-Mutationen bekannt, von denen etwa 70 % privat oder populationsspezifisch sind. Die Standard-Sequenzierung der nächsten Generation kann große Deletionen oder seltene Varianten übersehen, insbesondere in nicht-europäischen Populationen. Die Testverfahren variieren weltweit, und ein negatives Ergebnis schließt einen Morbus Wilson nicht aus, wenn die klinischen Laborwerte (Coeruloplasmin, Serumkupfer, 24-Stunden-Harnkupfer) weiterhin auffällig sind. Die Ganzgenomsequenzierung erfasst das gesamte ATP7B-Gen und ermöglicht den Nachweis struktureller Varianten, die gezielte Ansätze möglicherweise übersehen würden.
Sobald ATP7B-Varianten identifiziert sind, ist das Behandlungsansprechen deutlich. Die Chelattherapie mit D-Penicillamin oder Trientin senkt den Kupferspiegel rasch; Zinkacetat blockiert die weitere kupferbedingte Aufnahme und sichert die langfristige Kontrolle. Eine frühe Behandlung vor dem Auftreten von Symptomen bei symptomfreien Familienmitgliedern verhindert Krankheitserscheinungen vollständig. Eine Besserung der Leberwerte zeigt sich innerhalb von 2 bis 6 Monaten; eine neurologische Besserung folgt innerhalb von 6 bis 18 Monaten, wenn die Behandlung präsymptomatisch begonnen wurde. Die genetische Diagnose ermöglicht die Kaskadenuntersuchung aller Geschwister und Verwandten ersten Grades, die unabhängig vom biochemischen Kupferstatus mit einer prophylaktischen Zinktherapie beginnen sollten.
Ein Kit, direkt zu Ihnen nach Hause geliefert. Ihr gesamtes Genom wird nach dem klinischen Standard sequenziert, der für diagnostische Entscheidungen verwendet wird. Innerhalb von 6–8 Wochen erhalten Sie ärztlich verwertbare Berichte in Ihrem Genome Manager – dauerhaft verfügbar und stets auf dem neuesten Stand der Wissenschaft.
Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
