Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie von TUBB4B, einem Tubulinprotein, das Teil des inneren Stützgerüsts der Zilien ist. Die Veränderungen beeinträchtigen das normale Protein und können de novo auftreten.
Anzeichen und Symptome
Schwere Netzhautdystrophie, die im Säuglings- oder Kindesalter beginnt, häufig mit einem sensorineuralen Hörverlust. Einige Betroffene haben eine primäre ziliäre Dyskinesie mit chronischen Infektionen der Brust und der Nasennebenhöhlen. Das Zusammenspiel der Merkmale variiert je nach der konkreten Veränderung.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Augen- und Hörversorgung mit Unterstützung bei Sehschwäche und Hörverlust, Atemphysiotherapie und Infektionsmanagement, wenn die Zilien der Atemwege betroffen sind. Einige Fälle treten de novo auf; die genetische Beratung und die Untersuchung der Eltern geben jedoch Aufschluss über das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓Subtypen ausblenden ↑
- Leber congenital amaurosis with early-onset deafness
