Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in IMPG1, das ein Proteoglykan der Matrix kodiert, die die Photorezeptoren umgibt. Veränderungen in einer Genkopie sowie in beiden Genkopien wurden mit Retinitis pigmentosa in Verbindung gebracht, und einzelne Veränderungen können zudem eine vitelliforme Makuladystrophie auslösen.
Anzeichen und Symptome
Nachtblindheit, gefolgt von einem allmählichen Verlust des seitlichen (peripheren) Gesichtsfelds, typisch für Retinitis pigmentosa. Bei manchen Menschen mit IMPG1-Veränderungen ist die Makula früh betroffen, oder es entwickelt sich stattdessen eine Makuladystrophie (vitelliform oder Pattern-Dystrophie). Das Alter bei Beginn und das Fortschreiten der Erkrankung sind unterschiedlich.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige augenärztliche Untersuchungen, Sehhilfen für Sehbehinderte und Unterstützungsangebote erleichtern den Alltag. Eine genetische Beratung wird angeboten; ob Verwandte getestet werden sollten, hängt vom Vererbungsmuster in der Familie ab.
Analysierte Gene
Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓Subtypen ausblenden ↑
- vitelliform macular dystrophy 4
