Neuroentwicklungsbedingte Störung mit Spastik, Katarakt und Kleinhirnhypoplasie
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von MED27, das eine Untereinheit des Mediator-Komplexes kodiert, der dabei hilft, Gene einzuschalten. Veränderungen wurden in 11 Familien beschrieben.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, mit Spastik oder vermindertem Muskeltonus des Rumpfes, dystonen Bewegungen und Kleinhirnhypoplasie im Gehirn-MRT. Katarakte und Krampfanfälle wurden bei stärker betroffenen Personen beobachtet. Auch eine Kleinhirnatrophie wurde berichtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Augenuntersuchung und bei Bedarf Behandlung von Katarakten, Behandlung von Krampfanfällen sowie entwicklungsfördernde, physiotherapeutische und Ernährungsunterstützung. Beide Elternteile eines betroffenen Kindes sind in der Regel Träger, daher besteht für jedes weitere Kind ein Wiederholungsrisiko; genetische Beratung und Trägertests für Verwandte sind verfügbar.
Analysierte Gene
