Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen an einer Kopie von NFIX, die ein abnormes Protein erzeugen, das das normale Protein stört, anstatt es lediglich zu verringern (was das verwandte Malan-Syndrom verursacht). Die berichteten Veränderungen sind de novo entstanden.
Anzeichen und Symptome
Die Knochen reifen schneller als üblich, und das Wachstum ist häufig vermindert; in einigen Fällen wurde bei der Geburt eine Gedeihstörung berichtet. Geistige Behinderung und charakteristische Gesichtsmerkmale sind typisch. Weitere berichtete Merkmale sind eine ausgeprägte Stirn, flache Augenhöhlen und ein Trichterbrust (Pectus excavatum).
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist unterstützend, mit Kontrollen von Knochen und Entwicklung. Da die berichteten Fälle de novo entstanden sind, ist das Wiederholungsrisiko gering; dennoch werden genetische Beratung und Testung der Eltern empfohlen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
accelerated skeletal maturation-facial dysmorphism-failure to thrive syndrome; MRSHSS
