Autoinflammation, Immunregulationsstörung und Eosinophilie (AIIDE)
Autosomal-dominant
Verursacht durch Funktionsgewinn-Veränderungen in einer Kopie von JAK1, die das JAK1-Signalprotein überaktiv machen.
Anzeichen und Symptome
Bei Funktionsgewinn-Veränderungen von JAK1 wurden ekzemartige Hautentzündungen und Asthma beschrieben.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Betreuung erfolgt durch die klinische Immunologie. JAK-Inhibitoren, die den überaktiven Signalweg gezielt hemmen, kommen als mögliche Option in Betracht, ebenso wie die Behandlung einzelner Komplikationen. Eine genetische Beratung und die Testung von Verwandten sind sinnvoll, da jedes Kind einer betroffenen Person mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2 die Veränderung erbt.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
AIIDE
