Mitochondriale Short-Chain-Enoyl-CoA-Hydratase-1-Defizienz
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien von ECHS1, das ein mitochondriales Enzym im Fettsäurestoffwechsel kodiert. Ein Mangel daran kann eine schwere Laktatazidose hervorrufen, ein Zeichen für eine beeinträchtigte mitochondriale Energiegewinnung.
Anzeichen und Symptome
Häufiger beginnt die Erkrankung im Säuglingsalter mit einer Entwicklungsverzögerung oder -regression, Dystonie, verminderter Muskelspannung und Veränderungen der Basalganglien im MRT des Gehirns, die sehr häufig auftreten. Manche Säuglinge haben eine schwere neonatale Form mit Herzmuskelerkrankung und ausgeprägter Laktatazidose. Bei der später beginnenden Form verläuft die Erkrankung milder, mit Episoden von Dystonie, die durch Belastung oder Krankheit ausgelöst werden.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Betreuung erfolgt unter der Leitung von Stoffwechselspezialisten; bei einigen Betroffenen wurde eine valinarme Diät mit berichtetem Nutzen angewendet. Wichtig sind das Vermeiden längerer Nahrungskarenz, eine rasche Behandlung bei Krankheit und unterstützende Therapien. Beide Elternteile eines betroffenen Kindes sind in der Regel Überträger, sodass jedes weitere Kind eine Chance von 1 von 4 hat, betroffen zu sein. Genetische Beratung und Überträgertests für Verwandte sind verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ECHS1D; short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency
