Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch eine mangelhafte Mineralisierung von Knochen und/oder Zähnen bei gleichzeitig verminderter Aktivität der unfraktionierten alkalischen Phosphatase (ALP) im Serum gekennzeichnet ist. Das klinische Spektrum ist äußerst breit und reicht von Totgeburten am schwersten Ende bis hin zu Knochenbrüchen der unteren Extremitäten im Erwachsenenalter oder verläuft sogar ganz ohne Knochenbeteiligung (Odontohypophosphatasie).
Analysierte Gene
Auch bekannt als
childhood hypophosphatasia; deficiency of alkaline phosphatase (disorder) [ambiguous]; HPP; hypophospatasia, childhood; hypophosphatasia mild; phosphoethanol-aminuria; phosphoethanolaminuria; Rathburn disease
Enthält 10 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- adult hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal dominant hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal recessive hypophosphatasia
- childhood hypophosphatasia
- infantile hypophosphatasia
- moderate hypophosphatasia
- odontohypophosphatasia
- perinatal lethal hypophosphatasia
- prenatal benign hypophosphatasia
- severe hypophosphatasia
