Autosomal-rezessiv
Das MPS-Plus-Syndrom wird durch Veränderungen in beiden Kopien von VPS33A verursacht, einem Gen, das am Transport von Material zu den Lysosomen für deren Recycling beteiligt ist. Glykosaminoglykane reichern sich an, wie bei den Mucopolysaccharidosen, die Standard-Enzyme der Lysosomen funktionieren jedoch normal. Bei den meisten beschriebenen Betroffenen liegt dieselbe Variante vor, p.Arg498Trp, und viele stammen aus der Volksgruppe der Jakuten in Sibirien.
Anzeichen und Symptome
Die schwere Form beginnt im Säuglingsalter mit Merkmalen, die den Mucopolysaccharidosen ähneln, und im Urintest können erhöhte Glykosaminoglykane nachgewiesen werden. Anders als bei typischen Mucopolysaccharidosen werden Nierenerkrankungen, Herzfehler und Störungen der Blutbildung (hämatopoetische Störungen) berichtet. Die Erkrankung ist im frühen Kindesalter häufig lebensbegrenzend.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Es gibt keine spezifische Behandlung; die Versorgung ist unterstützend und umfasst die Überwachung von Niere, Herz, Blut und Entwicklung sowie die Behandlung von Komplikationen. Eine genetische Beratung wird empfohlen. Die Eltern sind in der Regel Träger, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
MPSPS; mucopolysaccharidosis-like plus disease; mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defects and hematopoietic disorders
