Autosomal-rezessiv
Fortschreitende zerebelläre Ataxie, Teleangiektasien, Immundefekt und genetische Krebsveranlagung, verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien des ATM-Gens.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Diagnose leitet die Vorbeugung von Infektionen und die Immunglobulin-Ersatztherapie an, ferner die Minimierung der Exposition gegenüber ionisierender Strahlung, die Krebs- und Lungenkontrolluntersuchungen sowie die Trägerdiagnostik bei Angehörigen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
AT; AT1; ataxia - telangiectasia; ataxia telangiectasia syndrome; cerebello-oculocutaneous telangiectasia; immunodeficiency with ataxia telangiectasia; Louis-Bar syndrome
Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓Subtypen ausblenden ↑
- ataxia-telangiectasia with generalized skin pigmentation and early death
