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Krankheitsbericht · Endokrines System

Schwere erblich bedingte Insulinresistenz

Seltene erbliche Erkrankungen, die durch Varianten im Insulinrezeptor-Gen (INSR) oder AKT2 verursacht werden und die Insulinsignalgebung stören. Sie reichen von einer schweren Erkrankung mit Beginn im Säuglingsalter bis zu einer im Jugendalter beginnenden Insulinresistenz mit erhöhten Androgenen.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 4 Erkrankungen, die wir analysieren

Insulinresistenz-Syndrom Typ A

Schwere Insulinresistenz mit Acanthosis nigricans und erhöhten Androgenen, meist bei heranwachsenden Mädchen festgestellt und mitunter dem polyzystischen Ovarsyndrom ähnlich.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

insulin resistant diabetes mellitus with acanthosis nigricans and hyperandrogenism; insulin-resistant acanthosis nigricans, type A; type A insulin resistance syndrome

MONDO:0012520OMIM 610549Orphanet 2297MedGen 501111

Hypoinsulinämische Hypoglykämie mit Körperhemihypertrophie

Autosomal-dominant

Niedriger Blutzucker bei niedrigem Insulinspiegel und ungleichmäßigem Körperwachstum, verursacht durch aktivierende AKT2-Varianten.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

HIHGHH; hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy

MONDO:0009416OMIM 240900Orphanet 293964MedGen 480014

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