Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien des NRROS-Gens, das die Aktivierung des Signalmoleküls TGF-beta steuert und von der Mikroglia, den im Gehirn ansässigen Immunzellen, exprimiert wird.
Anzeichen und Symptome
Krampfanfälle, die in den ersten zwei Lebensjahren beginnen, gefolgt von einem Verlust der Entwicklungsfähigkeiten, bei einigen Kindern Dystonie und einem verlangsamten Kopfwachstum. Die Gehirnbildgebung zeigt Verkalkungen und Veränderungen der weißen Substanz. Viele Kinder versterben im frühen Kindesalter.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist unterstützend und umfasst die Behandlung der Krampfanfälle, Unterstützung bei der Ernährung, Physiotherapie und palliativmedizinische Begleitung. Eltern eines betroffenen Kindes sind in der Regel beide Anlageträger, weshalb genetische Beratung, Trägerdiagnostik und Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik besprochen werden können.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcification; SENEBAC
