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Krankheitsbericht · Dermatologie

Dyschromatosis symmetrica hereditaria

Eine erbliche Pigmentstörung, die durch Varianten im ADAR-Gen verursacht wird und zu einer Mischung aus dunkleren und helleren, sommersprossenartigen Flecken auf den Handrücken und Fußrücken führt.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die Erkrankung, die wir analysieren

Dyschromatosis symmetrica hereditaria

Autosomal-dominant

Fleckige Hyper- und Hypopigmentierungsmakula auf den Handrücken und Fußrücken, die im Kindesalter auftreten und durch heterozygote ADAR-Varianten verursacht werden; am häufigsten bei Menschen ostasiatischer Abstammung.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

acropigmentation of Dohi; DSH; DSH1; familial reticulate acropigmentation of Dohi; RAD; reticulate acropigmentation of Dohi

MONDO:0007483OMIM 127400Orphanet 41MedGen 96071

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