Autosomal-dominant
Verursacht durch funktionsverlustige Veränderungen in einer Kopie von SMAD6, das normalerweise die BMP-Signalgebung bei der Knochen- und Herzentwicklung hemmt. Die Penetranz ist unvollständig: Viele Menschen, die eine Veränderung erben, bleiben gesund.
Anzeichen und Symptome
Ein wesentliches Merkmal ist die frühzeitige Verknöcherung der mittleren Schädelnähte (sagittale oder metopische Kraniosynostose), die im Säuglingsalter zu einer ungewöhnlichen Kopfform führt. Manche Betroffene haben angeborene Herzfehler, etwa eine bikuspide Aortenklappe oder eine Obstruktion des linken Ventrikels. Bei einigen Betroffenen verwachsen zudem die Unterarmknochen (Radioulnarsynostose).
Was sich durch eine Diagnose ändert
Beurteilung der Kopfform im Säuglingsalter, bei Bedarf eine Operation der Kraniosynostose sowie eine Herzuntersuchung mittels Bildgebung, um nach Klappen- oder Aortenproblemen zu suchen. Da viele Träger gesund bleiben, ist eine genetische Beratung wichtig; die Untersuchung von Verwandten kann die Entscheidung über Herz- und Schädelkontrollen leiten.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
SMAD6-related disease with variable craniosynostosis, aortic valve disease, and/or radioulnar synostosis
Enthält 3 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- aortic valve disease 2
- craniosynostosis 7
- radioulnar synostosis, nonsyndromic, susceptibility to
