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Krankheitsbericht · Gastrointestinal

CHAPLE-Krankheit (CD55-Mangel)

Eine seltene angeborene Immunerkrankung, bei der der Verlust des Proteins CD55 Zellen schutzlos gegenüber dem Komplementsystem macht. Dies führt zu Proteinverlust aus dem Darm, Schwellungen, Wachstumsstörungen und einem Risiko für Blutgerinnsel. Eine zielgerichtete Behandlung ist inzwischen verfügbar.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die Erkrankung, die wir analysieren

CHAPLE-Krankheit (CD55-defiziente eiweißverlierende Enteropathie)

Autosomal-rezessiv

Hyperaktivierung des Komplementsystems, angiopathische Thrombose und eiweißverlierende Enteropathie, verursacht durch den Verlust von CD55.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine komplementblockierende Behandlung, darunter Pozelimab, das die FDA 2023 für diese Erkrankung zugelassen hat, kann die Erkrankung kontrollieren.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

CHAPLE; protein-losing enteropathy (disease)

MONDO:0009174OMIM 226300Orphanet 566175MedGen 1622548

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