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Krankheitsbericht · Sonstiges

Prader-Willi- und Prägungsstörungen

Erkrankungen, die durch Veränderungen von Genen verursacht werden, deren Aktivität davon abhängt, von welchem Elternteil sie vererbt wurden. Die meisten Fälle entstehen durch Deletionen, uniparentale Disomie oder Methylierungsveränderungen, die sich mit einer Ganzgenomsequenzierung nicht vollständig erfassen lassen.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 3 Erkrankungen, die wir analysieren

Prader-Willi-Syndrom

Eine Erkrankung, die durch den Verlust der väterlich vererbten Region 15q11-q13 verursacht wird. Sie führt im Säuglingsalter zu einem niedrigen Muskeltonus und Trinkschwierigkeiten, später zu übermäßigem Appetit, Adipositas, Kleinwuchs, Hypogonadismus und Lernschwierigkeiten.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine frühe Diagnose ermöglicht eine Behandlung mit Wachstumshormon sowie Ernährungsmanagement und Hormonkontrollen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

obesity, muscular hypotonia, intellectual disability, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; obesity, muscular hypotonia, mental retardation, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; Prader-Labhart-Willi syndrome; PWS; Willi-Prader syndrome

Enthält 7 verwandte Untertypen ↓
  • Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation
  • Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15
  • Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 2
  • Prader-Willi syndrome due to translocation
  • Schaaf-Yang syndrome
MONDO:0008300OMIM 176270Orphanet 739MedGen 46057

Silver-Russell-Syndrom

Eine Wachstumsstörung, die meist durch Methylierungsveränderungen an 11p15 oder eine maternale uniparentale Disomie von Chromosom 7 verursacht wird, gelegentlich auch durch Varianten in IGF2, PLAG1, HMGA2 oder CDKN1C. Sie führt vor und nach der Geburt zu Wachstumsretardierung und zu einer Körperasymmetrie.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Diagnose dient als Grundlage für die Steuerung von Ernährung, Blutzuckerwerten und Wachstum.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Russell Silver syndrome; Russell-Silver dwarfism; SRS

Enthält 11 verwandte Untertypen ↓
  • Russell-silver syndrome, X-linked
  • Silver-Russell syndrome 1
  • silver-russell syndrome 2
  • Silver-Russell syndrome 3
  • silver-russell syndrome 4
  • Silver-Russell syndrome 5
  • silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
MONDO:0008394Orphanet 813MedGen 104492

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Eine Überwuchserkrankung, die durch Prägungsveränderungen an 11p15 (und manchmal durch Varianten in CDKN1C) verursacht wird. Sie kann zu einer großen Geburtsgröße, einer vergrößerten Zunge, Defekten der Bauchwand und einem erhöhten Risiko für kindliche Tumoren wie den Wilms-Tumor führen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Diagnose führt zu einer Tumorvorsorge im Kindesalter, einschließlich Ultraschall des Abdomens.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

BWS; exomphalos macroglossia gigantism syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS)

Enthält 8 verwandte Untertypen ↓
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11
  • Franceschini Vardeu Guala syndrome
MONDO:0007534OMIM 130650Orphanet 116MedGen 2562

Einschränkungen

  • Die meisten Fälle dieser Erkrankungen werden durch Methylierungs- (Prägungs-)Defekte verursacht, die sich mit Kurzlese-Ganzgenomsequenzierung nicht nachweisen lassen. Große Deletionen wie die 15q11-q13-Deletion können durch Kopienzahlanalyse erkannt werden, nicht jedoch deren elterlicher Ursprung. Uniparentale Disomie ist nur in manchen Fällen als lange Abschnitte mit Homozygotie sichtbar. Ein negatives Ergebnis schließt diese Erkrankungen nicht aus; die Methylierungsdiagnostik ist der Standardtest.

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