Neonatale Enzephalopathie mit nicht-epileptischer Myoklonie
Autosomal-dominant
Diese Erkrankung wird durch bestimmte Veränderungen in einer Kopie von KCNQ2 verursacht, die die Aktivität eines Kaliumkanals in Nervenzellen erhöhen (Funktionsgewinn). Anders als die häufigeren KCNQ2-Veränderungen, die die Aktivität verringern und neonatale Krampfanfälle auslösen, ist dies der Fall. Berichtete Veränderungen sind de novo entstanden.
Anzeichen und Symptome
Ab der Geburt zeigen Säuglinge häufige schreckähnliche Muskelzuckungen (Myoklonien), die im EEG keine Krampfaktivität erkennen lassen, eine verminderte Wachheit sowie Atemprobleme wie flache oder unregelmäßige Atmung, die gegebenenfalls unterstützt werden muss. Auch eine niedrige Körpertemperatur wurde berichtet. Anschließend folgt eine schwere Entwicklungsverzögerung, und einige Kinder entwickeln später epileptische Anfälle.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist unterstützend, mit Atemunterstützung bei Bedarf, einer sorgfältigen neurologischen Untersuchung, um nicht-epileptische Zuckungen von Krampfanfällen zu unterscheiden, sowie Entwicklungsförderung und Therapie. Berichtete Fälle sind de novo entstanden, doch ein Elternteil kann die Veränderung nur in einem Teil seiner Zellen tragen. Eine genetische Beratung und Untersuchung der Eltern helfen daher, das Wiederholungsrisiko zu klären.
Analysierte Gene
