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Krankheitsbericht · Stoffwechsel

Purin- und Pyrimidinstoffwechselstörungen

Erbliche Störungen beim Aufbau, Recycling oder Abbau von Purinen und Pyrimidinen, den Bausteinen der DNA. Sie reichen von Nierensteinen und Gicht bis zu neurologischen Erkrankungen, und einige beeinflussen, wie gut bestimmte Krebsmedikamente vertragen werden.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 7 Erkrankungen, die wir analysieren

Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel

X-chromosomal-rezessiv

Verursacht durch Varianten in HPRT1; ein vollständiger Mangel führt zum Lesch-Nyhan-Syndrom, ein partieller Mangel zu erhöhter Harnsäure, Gicht und Nierensteinen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Dieses Wissen ermöglicht es, Harnsäure mit Allopurinol zu kontrollieren und Nierensteine sowie Nierenschäden vorzubeugen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

HPRT deficiency; HPRT1 deficiency; hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1 deficiency

Enthält 3 verwandte Untertypen ↓
  • hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency
  • Lesch-Nyhan phenotype with normal HGPRT
  • Lesch-Nyhan syndrome
MONDO:0016088Orphanet 206428MedGen 1852368

Adenin-Phosphoribosyltransferase-Mangel

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Varianten in APRT, was zu 2,8-Dihydroxyadenin-Nierensteinen und kristallbedingten Nierenschäden führt, die häufig übersehen oder falsch diagnostiziert werden.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Dieses Wissen ermöglicht eine Behandlung mit Allopurinol oder Febuxostat sowie eine hohe Flüssigkeitszufuhr, was ein Nierenversagen verhindern kann.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

2,8-dihydroxyadenine urolithiasis; 2,8-dihydroxyadeninuria disease; APRT deficiency; APRTD; Dihydroxyadeninuria

MONDO:0013869OMIM 614723Orphanet 976MedGen 82772

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Varianten in ADSL, was zu Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen und autistischen Merkmalen führen kann.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Dieses Wissen kann eine diagnostische Suche beenden und die Behandlung von Krampfanfällen leiten.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

adenylosuccinase deficiency; ADSL deficiency; ADSLD; inborn (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity disorder; inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity; rare inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity

MONDO:0007068OMIM 103050Orphanet 46MedGen 78641

Erbliche Xanthinurie

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Varianten in XDH oder MOCOS, was zu sehr niedrigen Harnsäurewerten führt und Xanthin-Nierensteine verursachen kann.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Dieses Wissen ermöglicht eine hohe Flüssigkeitszufuhr und eine purinarme Ernährung, um das Steinrisiko zu senken.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

classic xanthinuria; xanthic urolithiasis; xanthine stone disease

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • xanthinuria type I
  • xanthinuria type II
MONDO:0018106Orphanet 3467MedGen 1830243

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Superaktivität

X-chromosomal-rezessiv

Verursacht durch Varianten in PRPS1, die die Harnsäureproduktion erhöhen und früh auftretende Gicht und Nierensteine verursachen können, teils mit Hörverlust.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Dieses Wissen ermöglicht eine Behandlung mit Allopurinol zur Kontrolle der Harnsäure.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

gout, PRPS-related, X-linked recessive; phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, X-linked recessive; PRPP synthetase superactivity; PRPS1 superactivity

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
  • severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
MONDO:0010395OMIM 300661Orphanet 3222MedGen 370358

Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Varianten in DPYD; er kann bei Kindern neurologische Probleme verursachen und, selbst wenn er keine Beschwerden macht, ein hohes Risiko für schwere Toxizität bei einer Chemotherapie mit Fluoropyrimidinen (5-Fluorouracil, Capecitabin) bedeuten.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Dieses Wissen ermöglicht es Ärztinnen und Ärzten, vor einer Chemotherapie mit Fluoropyrimidinen die Dosis zu senken oder eine andere Behandlung zu wählen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

dihydrouracil dehydrogenase deficiency; DYPD deficiency; familial pyrimidinaemia; familial pyrimidinemia; hereditary thymine-uraciluria; thymine-uracilurea

MONDO:0010130OMIM 274270Orphanet 1675MedGen 409522

Dihydropyrimidinase-Mangel

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Varianten in DPYS; die Beschwerden reichen von keinen Symptomen bis zu neurologischen Problemen und erhöhen zudem das Risiko einer Toxizität durch Fluoropyrimidine.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Dieses Wissen macht Ärztinnen und Ärzte auf das Risiko einer Toxizität durch Chemotherapie mit Fluoropyrimidinen aufmerksam.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

dihydropyrimidinase deficiency; DPYSD

MONDO:0009111OMIM 222748Orphanet 38874MedGen 83353

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