Autosomal-rezessiv
Ursache sind Veränderungen in beiden Kopien von INPPL1, das für SHIP2 kodiert, ein Enzym, das ein Lipid zur Zellsignalübertragung reguliert. Der Verlust dieses Enzyms stört die Entwicklung der Wachstumsfuge.
Anzeichen und Symptome
Kurze Gliedmaßen, kleine Hände und Füße sowie ein großer Kopf mit hervortretender Stirn und flacher Nasenwurzel zeigen sich bei oder kurz nach der Geburt, und im Röntgenbild ist das Knochenalter deutlich verzögert. Abgeflachte Wirbelkörper und eine verzögerte grobmotorische Entwicklung sind häufig. Seltener treten Atembeschwerden durch einen engen Brustkorb auf, und manche Betroffene haben einen renalen Phosphatverlust.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Betreuung umfasst die Nachsorge des Skeletts und der Atmung, orthopädische Unterstützung und die Überwachung des Phosphatspiegels im Blut. Beide Elternteile sind in der Regel Träger, daher werden genetische Beratung und Trägertests für Verwandte angeboten.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
OPSMD
