Autosomal-rezessiv
Die Citrullinämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Harnstoffzyklus und der Ammoniakentgiftung, die durch erhöhte Konzentrationen von Citrullin und Ammoniak im Serum gekennzeichnet ist. Das Krankheitsbild umfasst ein breites Spektrum an Erscheinungsformen: von einer neonatalen hyperammonämischen Enzephalopathie mit Lethargie, Krampfanfällen und Koma über Leberfunktionsstörungen in allen Altersgruppen bis hin zu Phasen einer Hyperammonämie und neuropsychiatrischen Symptomen bei Kindern oder Erwachsenen. In einigen Fällen kann die Erkrankung auch symptomlos verlaufen (und im Rahmen des Neugeborenenscreenings entdeckt werden). Die Citrullinämie wird in zwei Hauptgruppen unterteilt, die auf Mutationen in unterschiedlichen Genen beruhen: die Citrullinämie Typ I (umfasst die akute neonatale Citrullinämie Typ I und die im Erwachsenenalter auftretende Citrullinämie Typ I) und der Citrin-Mangel (umfasst die Citrullinämie Typ II des Erwachsenen und die neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel).
Auch bekannt als
ass deficiency; deficiency of citrulline-aspartate ligase
Enthält 7 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- acute neonatal citrullinemia type I
- adult-onset citrullinemia type I
- citrin deficiency
- citrullinemia type I
- citrullinemia type II
- citrullinemia, type II, adult-onset
- neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
