Mukopolysaccharidose Typ III (Sanfilippo-Syndrom Typen A, B, C und D)
Autosomal-rezessiv
Ein Mangel an einem von vier Enzymen, die Heparansulfat abbauen (SGSH bei Typ A, NAGLU bei Typ B, HGSNAT bei Typ C, GNS bei Typ D), führt im Kindesalter zu Sprachverzögerung, Hyperaktivität, Schlafstörungen und fortschreitendem Verlust erworbener Fähigkeiten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Bislang gibt es keine zugelassene krankheitsmodifizierende Therapie; eine genetische Diagnose lenkt die unterstützende Behandlung, die Familienuntersuchung und die Eignung für klinische Studien.
Auch bekannt als
heparan sulphate sulfatase deficiency; MPS3; MPSIII; Mucopoly-saccharidosis type 3; Mucopolysaccharidosis Type III; Sanfilippo disease; Sanfilippo syndrome
Enthält 4 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- mucopolysaccharidosis type 3A
- mucopolysaccharidosis type 3B
- mucopolysaccharidosis type 3C
- mucopolysaccharidosis type 3D
