Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie von PCGF2, einer Komponente des Polycomb-Repressionskomplexes 1, der während der Entwicklung Gene stummschaltet. Eine wiederkehrende Missense-Veränderung, p.Pro65Leu, wurde beschrieben.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung sind zentrale Merkmale. Auch charakteristische Gesichtsmerkmale (Dysmorphie des Gesichts) und Skelettfehlbildungen wurden berichtet. In einigen Fällen wurde Epilepsie beschrieben.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs- und Förderunterstützung, Überwachung von Ernährung und Wachstum sowie Untersuchung von Herz und Skelett. Das Wiederholungsrisiko hängt davon ab, ob ein Elternteil die Veränderung trägt; daher werden genetische Beratung und Testung der Eltern empfohlen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
TPFS
