Autosomal-dominant
Verbunden mit Veränderungen an einer Kopie des OPTN-Gens (Optineurin), einschließlich der Variante Glu50Lys (E50K). Der zugrunde liegende Mechanismus ist noch nicht vollständig verstanden.
Anzeichen und Symptome
Allmähliche Schädigung des Sehnervs und fortschreitender Verlust des peripheren Sehens, während der gemessene Augeninnendruck im Normbereich bleibt. In der untersuchten E50K-Familie setzte die Erkrankung früh ein, mit deutlicher Aushöhlung der Papille.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige augenärztliche Untersuchungen, einschließlich Kontrollen des Sehnervs und des Gesichtsfelds, ermöglichen eine frühzeitige Erkennung. Das Senken des Augeninnendrucks mit Tropfen, Laser oder operativ kann helfen, den Gesichtsfeldverlust zu stabilisieren, auch wenn der Druck normal ist. Angehörige können von früheren und häufigeren Augenuntersuchungen profitieren, und eine genetische Beratung kann bei der Testung von Familienmitgliedern helfen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
NTG
