Knochen-Paget-Krankheit (SQSTM1-bedingt)
Autosomal-dominant
Im Erwachsenenalter auftretende Knochen-Paget-Krankheit, verursacht durch SQSTM1-Varianten; die häufigste genetische Ursache der familiären Paget-Krankheit.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Paget-Krankheit spricht in der Regel gut auf eine Behandlung mit Bisphosphonaten an, und Verwandte können auf frühe Anzeichen untersucht werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
familial Paget disease of bone; Paget disease of bone type 3; PDB3
