Mandibuläre Hypoplasie, Taubheit, progeroide Merkmale und Lipodystrophie-Syndrom
Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie von POLD1, das für die DNA-Polymerase delta kodiert; die meisten Betroffenen teilen dieselbe wiederkehrende kleine In-Frame-Deletion. Sie entsteht in der Regel de novo.
Anzeichen und Symptome
Die Merkmale entwickeln sich im Laufe der Kindheit und Jugend: ein kleiner Unterkiefer, sensorineuraler Hörverlust, Hautveränderungen und Fettverlust unter der Haut der Extremitäten, was zu einem vorzeitig gealterten Erscheinungsbild führt. Erhöhte Blutfettwerte (Hypertriglyzeridämie) wurden berichtet. Auch Hypogonadismus und Gelenkkontrakturen wurden beschrieben.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige Kontrolle des Stoffwechselstatus mit Behandlung von Komplikationen sowie Hörunterstützung. Die meisten Fälle entstehen de novo, daher helfen genetische Beratung und Testung der Eltern, das Wiederholungsrisiko zu klären.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features; mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome; mandibular hypoplasia-hearing loss-progeroid syndrome; MDP syndrome; MDPL
