Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien des Gens DDX11, einer DNA-Helikase, die dabei hilft, kopierte Chromosomen zusammenzuhalten (Schwesterchromatid-Kohäsion). Zellen zeigen einen erhöhten Chromosomenbruch.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind eine Wachstumsverzögerung vor und nach der Geburt, eine kleine Kopfgröße sowie eine leichte bis schwere geistige Behinderung. Häufig tritt eine sensorineurale Schwerhörigkeit auf, oft mit Fehlbildungen des Innenohrs. Seltener finden sich Veränderungen der Hautpigmentierung, Gesichtsauffälligkeiten sowie Skelett- oder Extremitätenfehlbildungen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Versorgung umfasst eine Hörprüfung und Unterstützung beim Hören, etwa mit Hörgeräten oder Cochlea-Implantaten, sowie Wachstumskontrollen und Unterstützung der Entwicklung. Eine genetische Beratung wird empfohlen, und für Verwandte ist eine Überträgertestung verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
WABS
